HEMOFİLİ HASTALIĞI NEDİR?
Hemofili kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve "pıhtılaşma faktörleri" olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren ve kanamalarla seyreden bir pıhtılaşma bozukluğudur.

Kan, vücutta kan damarları yoluyla dolaşır. Kan damarlarını venler, arterler ve kılcal damarlar oluşturur. Bu damarlardan herhangi bir tanesinde hasarlanma olursa kanama meydana gelir. Normalde kan damarı hasarlandıktan hemen sonra, travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır. İkinci aşamada, "trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girer ve hasarlı bölgede "trombosit tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşur. Eğer damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurur, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. İşte bu aşamada, yani kan pıhtısının oluşması için pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan fibrin iplikçikleri, trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili hastalarında pıhtılaşmanın ilk iki aşamasında bir sorun yoktur. Ancak eksik kalan üçüncü aşamadır; bu hastalıkta yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle, bir hemofili hastasında eğer vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma oluşursa, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekli olur. Ancak unutulmamalıdır ki hemofili hastaları normal bir insandan daha hızlı kanamamaktadırlar. Yalnızca daha uzun süre kanamaktadırlar.

 HEMOFİLİ HASTALIĞININ TÜRLERİ, SEYRİ ve TEDAVİSİ
En fazla görülen hemofili tipleri "Hemofili A" ve "Hemofili B"dir. Pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII'in eksikliği veya yokluğu Hemofili A olarak adlandırılırken, faktör IX'ın eksikliği veya yokluğu Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofilinin cinsine göre tedavide gerekli faktör düzeyini artırıcı ilaçlar kullanılmaktadır.

Hemofili hastalığı, hastadaki pıhtılaşma faktörlerinin düzeyine göre sınıflandırılır. Sağlıklı bir insanda faktör VIII veya IX düzeyleri %50 ile %150 arasında değişmektedir. Ancak hemofili hastalarında faktör düzeyi normalin çok altındadır. Bu miktar %1'den % 50'ye kadar değişebilir. Pıhtılaşma faktörü düzeylerinin % 2'nin altında olduğu hastalar "şiddetli" ya da "ağır" hemofili olarak adlandırılmaktadır. Hemofili hastalarının yaklaşık yarısında, hastalık bu şekildedir.

Günümüzde hemofilinin tedavisi hastaya eksik olan faktörün replasmanıyla (takviyesiyle) mümkün olmaktadır. Gerekli olan faktör, intravenöz (damariçi) yolla hastaya verilir. Böylece hastada faktör düzeyi artar ve pıhtılaşma gerçekleşir. Bu tedavi etkili fakat geçici bir tedavidir. Belli bir süre sonra hastanın faktör düzeyi yine eski düzeylerine inecektir.

 HEMOFİLİDE HASTALAR ve AİLELERİNİN YAPABİLECEKLERİ
1.Şiddetli kanamalar
Kafa içi, boyun, boğaz ve karıniçi kanamalar en sık rastlanan ciddi kanamalardır. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda tıbbi tedaviye gerek duyulmaktadır. Bu tür kanamalarda, hastaya mümkün olan en kısa zamanda faktör replasmanı yapılmalıdır.

• Kafa travmaları : Şiddetli kanamaların en tehlikelisi, kafa travmaları sonrası gelişen beyin kanamalarıdır. Buradaki en önemli nokta travma sonrası kanamanın gözle görülebilir olmaması olasılığıdır. Olası bir beyin kanamasının zamanında teşhisi için belirti ve bulguların yakından izlenmesi gereklidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında başağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer alır. Bu gibi belirtiler gözlendiğinde en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Boyun veya boğaz kanamaları : Hastanın boyun veya boğaz bölgesinde gerçekleşen herhangi bir travma durumunda da şiddetli kanamalar gerçekleşebilir. Bu tür kanamalara bağlı olarak hastanın boğazının tıkanarak hava geçişinin engellenmesi olasılığı vardır. Travma dışında herhangi bir boğaz enfeksiyonu ya da şiddetli öksürüğün de boğaz kanamasına yol açma olasılığı vardır. Takip edilmesi gereken belirtiler boğazda şişlik, yutma güçlüğü, boğaz çevresinde morluk ve kanlı öksürüktür. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Karıniçi kanamalar : Uzun süreli karıniçi kanamalar hastanın şoka girmesine kadar varabilecek sonuçlar doğurabilir. Herhangi bir travma, hatta şiddetli öksürük bile karıniçi kanamaya yol açabilir. Bu tür kanamaların belirtileri arasında kanlı öksürük, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma, koyu renkli dışkı ve halsizlik olabilir. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

2. Orta Şiddette Kanamalar
Hemofili hastalarında orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Eklem içi kanamalar : Hemofili hastalarının bebeklikten çocukluğa geçiş aşamalarında hareket yeteneklerinin artmasıyla birlikte eklem içi kanama görülme sıklığı da artmaktadır. Eklem içi kanamalar en sık olarak; ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Eklemlerde kanama olduğu zaman oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar olur. Eğer eklem kanamaları zamanında tedavi edilmezlerse kalıcı arazlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır. Belirtiler saptandığında en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Kas (adele) içi kanamalar : Herhangi bir travma veya burkulma sonrası kas içi kanamalar ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında, kol ve bacak kaslarında ortada belli bir neden olmaksızın da kanama görülebilmektedir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır. Belirtiler saptandığında en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Ezik, çürük ve morarmalar : Ezik, çürük ve morarmalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar yüzeyel deri kanamaları olduklarından ve birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Ezik ve çürükler iyileştikçe renk değiştirirler. İlk başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olurlar. Ancak eğer çürük büyümeye devam ediyor ve rengi gittikçe koyulaşıyorsa yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır. Hemofilili bebeklerde ciddi olmayan çürükler çok sık olarak görülebilir. Bu bebeklerde sadece kucağa alınmalarından dolayı bile çürük görülebilmektedir. Ancak bu ebeveynleri çocuklarını sevmekten alıkoymamalı, yalnızca daha dikkatli davranmaya sevk etmelidir. Kullanılan eşyalarda veya çocuğun giysilerinde koruyucu süngerler kullanılması bu konuda yardımcı olabilir.

3. Hafif Şiddette Kanamalar
Bir hemofili hastasının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör uygulaması gerektirmeyen kanamalardır.

• Ağız içi kanamalar : Ağız içi kanamalar en sık olarak düşme ve diş çıkarma nedeniyle görülür. Sızıntı şeklinde olan kanamalar hastanın veya ailesinin gözünden kaçabilir. Bu nedenle bu bölgelerde bir travma yaşandığında ağız içini ve dudaklar civarını iyice incelemekte fayda vardır. Bu gibi durumlarda kesik eğer çok derin değilse, kanamanın durması için soğuk suyla ağızın çalkalanması ve temiz bir sargı beziyle tampone edilmesi yeterli olabilir. Ancak eğer kanama 2 saatten fazla sürerse en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Burun kanamaları : Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampone etmesiyle genellikle durdurulabilir. Kanama uzarsa veya burnun arkasından genize doğru bir kanama olursa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

• Hafif kesikler ve sıyrıklar : Deride herhangi bir travmaya bağlı olarak sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampone etmek genellikle yeterli olur. Bu şekilde kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

 CERRAHİ UYGULAMALARDA KANAMA KONTROLÜ - BİYOCERRAHİ
En küçük girişimler de dahil olmak üzere, bütün cerrahi uygulamalarda kan kaybı meydana gelir. Cerrahi işleme bağlı olarak meydana gelen kan kaybının miktarı, uygulanan cerrahi işlemin tipi ve operasyon sırasında hastaya verilen ilaçlar da dahil olmak üzere birçok faktöre bağlı olabilir. Örneğin, kalp ameliyatlarından önce hastaların çoğuna, pıhtılaşmayı engellemek için kanın akışkanlığını artıran ilaçlar uygulanır; dolayısıyla bu tip hastalarda operasyon sırasında fazla miktarda kanama görülebilir. Faktörlerden birisi de, cerrahın operasyon sırasında meydana gelen kanamayı durdurmak için kullandığı yöntemdir.

Cerrahi işlemin başarıyla tamamlanabilmesinin koşullarından birisi de, hastada meydana gelen cerrahi kanamanın başarıyla durdurulabilmesidir. Kanamanın durdurulmasında ortaya çıkabilecek sorunlar, cerrahi uygulamanın başarısız olmasına hatta hastada kanamaya bağlı hayati tehlikenin ortaya çıkmasına neden olabilir. Zor bir operasyonda kanama durdurulamazsa, hastaya kan transfüzyonu yapma zorunluluğu ortya çıkabilir ki, bu uygulamanın da hasta açısından kendine özgü riskleri vardır.

Kanamanın yerine ve miktarına göre, tampon uygulaması, sütür ya da topikal hemostatik bir ürün kullanılması gibi uygun bir kanama durdurucu önlem almakla kan kaybının önüne geçilebilir.

Günümüzde, fibrin yapıştırıcılar gibi, cerrahların ihtiyaçlarına uygun kanama durdurucu ürünler bulunmaktadır. Bu tip ürünler, kanamanın durdurulmasında, yara iyileşmesinde ve doku yapışmasında yardımcı preparatlar olarak kullanılmaktadır. Kalp cerrahisinde fibrin yapıştırıcılar, kanamayı durdurmada, kan transfüzyonlarına olan ihtiyacı azaltmada, doku iyileşmesini hızlandırmada çok değerli araçlar olarak kullanılmaktadır.